O Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal, celebrado neste sábado, dia 8, coloca em foco a urgência de identificar a doença precocemente. A AME é uma condição genética de natureza degenerativa que compromete os neurônios responsáveis pelos movimentos corporais, tornando o tempo um fator de sobrevivência funcional.
Sérgio Fernando Nardini, escritor e idealizador do projeto Pai de Rodinhas, define a descoberta da patologia como um verdadeiro divisor de águas. Ele convive com a condição desde a infância, mas enfrentou a jornada de um diagnóstico tardio, que só chegou após seus 40 anos. Para ele, o conhecimento preciso sobre a doença é o que permite desenhar um plano terapêutico voltado inteiramente à qualidade de vida do paciente.
O neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, reforça a gravidade da rapidez no início do protocolo clínico. De acordo com o especialista, cada segundo é precioso, já que a medicina atual é capaz de proteger os neurônios preservados, mas não tem condições de recuperar aqueles que já morreram. Por isso, a comunidade médica defende a expansão da triagem neonatal, incluindo a AME no teste do pezinho realizado pelo SUS.
A doença se manifesta de formas distintas ao longo da vida. Em bebês, o alerta ocorre quando há dificuldade para sustentar o pescoço, problemas na amamentação ou na respiração. Já em jovens e adultos, o quadro clínico costuma ser marcado por um enfraquecimento gradual dos músculos, limitando atividades rotineiras como caminhar ou subir degraus.
Apesar da complexidade, Nardini acredita que vivemos uma era diferente, com mais acesso a terapias e redes de suporte. O paciente, que antes era invisível, agora encontra espaços de escuta e informação. No entanto, o desafio do preconceito e da desinformação persiste. O ativista propõe uma mudança de perspectiva para as famílias que recebem o diagnóstico: focar não no questionamento sobre a origem da condição, mas no que pode ser feito para garantir a felicidade e o bem-estar do indivíduo.
Com uma incidência estimada em uma a cada 8 mil pessoas, a AME deixou de ser uma sentença sem opções terapêuticas. O avanço da ciência mudou o cenário para muitos pacientes, transformando o combate à atrofia muscular em uma corrida contra o tempo, onde a equidade no acesso aos novos tratamentos e ao diagnóstico precoce se tornou o principal objetivo a ser alcançado.
